Thompson & Thompson Genética en medicina - Nussbaum, Robert L. (Elsevier Masson, 2008)
El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia-- El genoma humano: estructura y función de los genes-- Herramientas utilizadas por la genética molecular humana-- Principios de cirogenética clínica-- Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales-- Patrones de herencia monogénica-- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja-- Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo-- Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades-- Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías-- Bases moleculares, bioquímicas y celulas de las enfermedades genéticas-- Tratamiento de la enfermedad genética-- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas-- Diagnóstico prenatal-- Genética y genómica del cáncer-- Medicina genética personalizada-- Farmacogenética y farmacogenómica-- Consejo genético y evaluación del riesgo-- Aspectos éticos en genética médica