Enfermedad de jarabe de Arce, un cambio en el estilo de vida familiar. - Claros Gutierrez, Carlos Virgilio; Garcia Gonzalez, Ileana Yasmin (Univerdad de El Salvador, 2025)
Paciente masculino de 4 años y 8 meses de edad con historia de presentar llanto inconsolable al cuarto día de vida quien inicialmente fue tratado para cólicos intestinales, no presentando mejoría clínica. Fue ingresado en hospital de primer nivel, y tras presentar disminución de la succión y movimientos anormales en los miembros inferiores fue referido a hospital de segundo nivel con sospecha de sepsis tardía, el cual se descartó con resultado de tamizaje metabólico ampliado, llegando al diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Intervención terapéutica. Se inició alimentación con formula libre de aminoácidos de cadena ramificada 60 gramos, 1 sobre de valina más 1 sobre de isoleucina 60 mililitros cada 3 horas en numero de 8 tomas, teniendo buena aceptación por parte del paciente. Evolución clínica. Fue dado de alta 33 días después del ingreso, con formula libre de aminoácidos de cadena ramificada, carnitina más tiamina, quedando en control de niño sano en primer nivel de atención, controles con subespecialistas de neurología, pediatría general, endocrinología pediátrica.