Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias /
I tiakina i:
| Kaituhi matua: | |
|---|---|
| Ētahi atu kaituhi: | |
| Hōputu: | Pukapuka |
| Reo: | Pāniora |
| I whakaputaina: |
Madrid :
Ediciones Ergon,
[2001]
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| Ngā marau: | |
| Urunga tuihono: | Ver en el OPAC |
| Ngā Tūtohu: |
Kāore He Tūtohu, Me noho koe te mea tuatahi ki te tūtohu i tēnei pūkete!
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MARC
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| 100 | 1 | |a Sanjurjo, Pablo. |9 6038 | |
| 245 | 1 | 0 | |a Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias / |c Pablo Sanjurjo, Antonio Baldellou. |
| 264 | 1 | |a Madrid : |b Ediciones Ergon, |c [2001] | |
| 264 | 4 | |c ©2001 | |
| 300 | |a [14], 592 páginas : |b ilustraciones ; |c 29 cm | ||
| 336 | |a texto |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a no mediado |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a volumen |b nc |2 rdacarrier | ||
| 504 | |a Incluye referencias bibliográficas e índice. | ||
| 505 | 0 | |a 1. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias -- 2. Diagnóstico prenatal y detección sistemática neonatal de las enfermedades congénitas del metabolismo -- 3. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos -- 4. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal -- 5. Muerte súbita y enfermedades metabólicas -- 6. Pruebas funcionales en el estudio de los errores innatos del metabolismo -- 7. Valoración del estado nutricional e ingestas recomendadas -- 8. Nutrición y errores innatos del metabolismo -- 9. Dieta cetogénica en pediatría -- 10. Interacciones entre el genoma y el medio ambiente, con referencia especial a la variación de nutrimentos: conceptos nuevos, metodología emergentes y desafíos -- 11. Terapia génica de los errores congénitos del metabolismo -- 12. Hipoglucemias -- 13. Acidemias lácticas -- 14. Glucogenosis -- 15. Errores congénitos del metabolismo dela galactosa -- 16. Enfermedades del metabolismo de la fructuosa -- 17. Hiperfenilalaninemia -- 18. Hiperfenilalaninemias por deficiencia del cofactor BH4 -- 19. Tirosinemias -- 20. Hiperglicinemia no cetósica -- 21. Homocistinuria -- 22. Enfermedad de orina de jarabe de arce -- 23. Acidemias metil malónica y propiónica -- 24. Aciduria glutárica tipo I -- 25. Acidemia isovalérica y otras alteraciones en el catabolismo de leucina y valina. Déficit múltiple de carboxilasas -- 26. Alteraciones de la B oxidación y del sistema carnitina -- 27. Defectos de síntesis y utilización de cuerpos cetónicos -- 29. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea -- 30. Trastornos del metabolismo de la purinas -- 31. Diagnóstico y tratamiento de las porfirias en pediatría -- 32. Defectos de la biosíntesis del colesterol -- 33. Errores innatos de la biosíntesis de los ácidos biliares -- 34. Enfermedades metabólicas del DNA mitocondrial -- 35. Diagnóstico clínico de las enfermedades de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa -- 36. Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial -- 37. Tratamientos en la enfermedads mitocondriales -- 38. Mucopolisacaridosis -- 39. Oligosacaridsis y mucolipidosis -- 40. Enfermedad de Krabbe o leucodistrofía de células globoideas y leucodistrofia metacromática -- 41. Enfermedad de Gaucher -- 42. Defectos congénitos de la glicosilación -- 43. Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales -- 44. Enfermedades peroxisomales generalizadas: nuevas posibilidades terapéuticas -- 45. Síndrome de Fanconi -- 46. Lisinuria con intolerancia a las proteínas -- 47. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). diagnóstico -- 48. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). tratamiento -- 49. Malabsorción congénita de carbohidratos -- 50. Hemocromatosis, alteraciones del matabolismo del cobre y déficit de cofactor molibdemo -- 51. Défecit de alfa 1 antitripsina -- 52. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores -- 53. Drepanocitosis -- 54. Osteogénesis imperfecta -- Índice. | |
| 650 | 7 | |a Enfermedades hereditarias metabólicas |x Tratamiento. |2 embne |9 6064 | |
| 650 | 7 | |a Enfermedades hereditarias |x Diagnóstico. |2 embne |9 6042 | |
| 700 | 1 | |a Baldellou, Antonio. |9 6039 | |
| 942 | |2 Dewey Decimal Classification |c Libros | ||
| 999 | |c 18309 |d 18309 | ||
| 952 | |1 Disponible |2 Dewey Decimal Classification |8 Colección General |a Biblioteca Facultad Multidisciplinaria Oriental |b Biblioteca Facultad Multidisciplinaria Oriental |c Acervo General |d 2017-03-21 |e 5 |g 66.00 |i 50016648 |l 1 |o 616.39042 S2275d 2001 |p 50016648 |r 2019-05-08 00:00:00 |s 2018-04-24 |t c.1 |v 66.00 |w 2017-03-21 |y Libros | ||