Perfil epidemiológico y clínico de las pacientes con Síndrome Turner del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo de Enero 2010-Diciembre 2015
El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma X. Tiene una prevalencia aproximada...
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| Autore principale: | |
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| Altri autori: | |
| Natura: | Tesi |
| Lingua: | es_SV |
| Pubblicazione: |
2024
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://hdl.handle.net/20.500.14492/19802 |
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| Riassunto: | El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma X. Tiene una prevalencia aproximadamente del 5% en la población mundial, y a nivel de El Salvador, se reflejan datos estadísticos inferiores al 3%. Su diagnóstico se realiza principalmente mediante la identificación de características clínicas específicas, asociadas y/o combinadas a un cariotipo que reporte la ausencia total o parcial del cromosoma X. Aunque, la mayor parte de los casos identificados, son diagnosticados en edades escolares, relacionado a talla baja. En nuestro sistema de salud, no contamos con una identificación de las características clínicas, y sociodemográficas de nuestra población, por lo que surge la necesidad de realizar un perfil epidemiológico y clínico de las pacientes con síndrome Turner del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo de enero 2010 – diciembre 2015. |
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